SINDROME E ASSOCIAZIONE CHARGE
CHARGE è l’acronimo di:
C – Coloboma dell’iride o della retina
H (Heart defects) – Cardiopatia
A – Atresia delle coane
R – Ritardo di crescita e di sviluppo
G – Anomalie genitali
E (Ear defects) – Anomalie delle orecchie
Si tratta di una patologia congenita rara ad elevata mortalità neonatale. Ha una predilezione per il sesso maschile e nel 75% dei casi è individuabile una mutazione del gene CHD7.
L’elemento più caratteristico è il coloboma che si può associare ad un difetto visivo. La cardiopatia più frequente è la tetralogia di Fallot. L’atresia delle coane (mancata comunicazione tra naso e faringe) rappresenta una minaccia per la vita poiché comporta che i bambini non possano respirare con il naso. Questa è la condizione che domina il quadro clinico poiché può determinare un’emergenza nota come distress respiratorio. Il ritardo di crescita si protrae generalmente nei primi anni di vita. L’ipoplasia dei genitali esterni è evidente nei maschi (micropene, ritenzione dei testicoli). I difetti auricolari variano dalla malformazione del padiglione ai deficit di udito.
Occasionalmente si associano: labiopalatoschisi e micrognazia (ipoplasia della mandibola).
I bambini con sindrome CHARGE richiedono un trattamento medico multidisciplinare e interventi chirurgici multipli. Richiedono inoltre: un adattamento alimentare (con approccio aggressivo da parte di disfagisti e nutrizionisti) e alla pubertà l’intervento di servizi educazionali (con terapie comportamentali e farmacologiche).
L’evoluzione clinica dipende dalla gravità dei difetti e dalle possibilità di trattamento chirurgico. I difetti sensoriali (visivi e uditivi) devono essere presi in carico precocemente per prevenire handicaps neuropsichici, ritardo del linguaggio e difficoltà di apprendimento.
